Lektion 2 - Einstieg in die Genetik

Die Frage lautet nun: wie macht die Natur das? Wie repariert die Natur fehlende Erbinformationen?

In der Natur entstehen Nachkommen durch Paarung zweier Individuen. Jede Erbinformation ist in der Natur doppelt vorhanden. Die eine Hälfte kommt vom Männchen über die Samenzelle, die andere Hälfte vom Weibchen über die Eizelle. Die Genetiker bezeichnen dies als diploide Erbinformationen.

Wir alle tragen also die Erbinformationen doppelt in uns, wie auch die Kornnatter! Stellen wir uns die Erbinformationen einmal als paarige Kette vor. In der Biologie wird diese Kette als DNS (Desoxyribonukleinsäure; Englisch = DNA) bezeichnet. Verpackt ist die DNS in sog. Chromosomen, daher wird in der Fachliteratur auch vom doppelten Chromosomensatz gesprochen. Der Chromosomensatz befindet sich im Kern jeder einzelnen Körperzelle. Die enthaltene DNS enthält alle Informationen über Aussehen und Funktionen des Lebewesens. Jedes DNS-Kettenglied hat die Erbinformationen also doppelt gespeichert. Ein zusammengehöriges Kettenpaar nennt man in der Genetik Locus. Locus bezeichnet den Ort der Kette, an dem jeweils ein Paar doppelte Erbinformationen verankert sind. Die ganze Kette besteht folglich aus aneinander gereihten Loci (Loci = Mehrzahl von Locus).

Eine Ausnahme bei diesen diploiden Erbinformationen bilden die Geschlechtszellen (sog. Gameten). Beim Männchen, unter Kornnatterzüchtern auch Bock genannt, sind dies die Samenzellen. Ein Weibchen bildet zur Fortpflanzung Eizellen aus. Der Chomosomensatz in den Geschlechts- bzw. Keimzellen kommt nur einfach vor (sog. haploider Chromosomensatz). Treffen Eizelle und Spermium bei der Paarung aufeinander, verschmelzen sie zu einer neuen diploiden Erbinformation.




 

Wir haben in Lektion 1 bereits besprochen, dass die Erbinformationen für Farben (z.B. Modul Rot) aus mehreren Codezeilen bestehen. Für die Bildung der Farbe Rot ist also nicht ein Loci allein, sondern mehrere Loci zuständig (sog. Multi-Merkmale). Sind die Erbinformationen in der natürlichen, evolutionären Form vorhanden, ist die Kornnatter phänotypisch wildfarben. Alle drei Farben sind also normal bzw. wildfarben vorhanden und der genetische Code ist, bezogen auf die Farbe, sozusagen "fehlerfrei".

Allerdings gibt es schon unter dem Wildtyp phänotypische Unterschiede. Jede wildfarbene Kornnatter ist farblich einzigartig, d.h. die Erbinformationen in den einzelnen Loci sind leicht unterschiedlich. Verdeutlichen kann man dies wieder mit unserem Rezeptbeispiel: es gibt für Waffelteig ein Grundrezept, das die Zutaten in Gramm angibt. Beim Abwiegen des Mehls, Zuckers und Salzes erreicht man niemals haargenau die selbe Mischung. Es gibt immer feine Nuancen, mal etwas mehr Salz, mal mehr Zucker. Diese Unterschiede nennt man in der Genetik Allele ? Abwandlungen in den verschiedenen Loci.

Ein anderes Beispiel: jeder Mensch hat eine Nase. Die eine ist länger, die andere knubbelig. Man kann sagen, die lange Nase ist ein Allel zur Knubbelnase. Beide sind verschiedene evolutionäre Varianten und enthalten einen leicht abgewandelten Code, befinden sich aber an gleicher Stelle in den Erbinformationen.

Die bekannten Basisfarbvarianten (siehe Lektion 1, erste Tabelle) sind Defekte/Mutationen in einem Locus. Es sind Veränderungen bzw. steuerbare, vererbbare Allele zum originalen, natürlichen "Wild-Allel". Durch Zucht versucht man, diese vererbbaren Allele zu separieren oder mit Allelen aus anderen Loci zu kombinieren. Wenn nachfolgend die Rede vom Wild-Gen ist, wird damit der natürliche/originale, in der Natur vorhandene Zustand des Gens innerhalb eines Locus beschrieben. Reden wir von einem Gendefekt, wird damit ein genetisch mutiertes Allel zu diesem Wild-Gen beschrieben, dessen Vorhandensein phänotypische Auswirkungen hat.

Fassen wir kurz zusammen:

  •            Erbinformationen sind immer doppelt vorhanden (diploid), von den Eltern zu je gleichen Teilen.
  •            Erbinformationen betreffend der Geschlechts- bzw. Keimzellen sind einfach vorhanden (haploid).
  •            Der Platz im DNS-Genstrang, an denen das Erbinformationen-Paar sitzt, heißt Locus.
  •           Unterschiedliche Erbinformationen am selben Locus nennt man Allele.
  •           Gendefekte sind Allele zu der originalen Wild-Gen-Information in den verschiedenen Loci, die sich phänotypisch in bestimmter Art und Weise äußern.

Durch die Doppelpaarigkeit der Gene hat die Natur immer eine Sicherungskopie zur Hand. Die Natur erkennt ein defektes Gen bzw. Allel, welches nicht mehr dem originalen Wild-Gen entspricht. Vergleichbar ist dies mit einer Prüfsumme oder Verifizierung in einem Computerprogramm. Überträgt ein Elternteil einen Gendefekt, prüft die Natur, ob die Sicherungskopie diese Veränderung nicht aufweist. Wird eine Mutation erkannt, ist die Sicherungskopie immer dominant. Das mutierte Gen ordnet sich unter ? dies nennt man rezessiv.

 

Beispiel

Der Amelanistic-Gendefekt blendet Schwarz aus. Es ist also ein im Locus Amelanistic mutiertes Allel, das die schwarze Pigmentierung unterdrückt. Wird ein Amelanistic Bock mit einem wildfarbenen Weibchen verpaart, überträgt der Bock diesen Gendefekt auf die Nachkommen. Da aber von der Mutter eine Sicherungskopie übertragen wird, kann die Natur den korrekten Code für schwarze Pigmentierung wiederherstellen. Die Nachkommen enthalten im Locus, welcher Amelanistic erzeugt, einmal die mutierte (amelanisitische) und einmal die wildfarbene (originale) Information. Obwohl beide Informationen vorhanden sind, ist die wildfarbene Information immer dominant, d.h. sie setzt sich durch. Der Gendefekt ist rezessiv, d.h. ordnet sich unter.

 

Diese Situation, in der das Kettenglied der DNS einmal die Mutation und einmal eine originale Information enthält, nennt man heterozygot (lat. hetero = ungleich), zu Deutsch mischerbig. Da das natürliche Wild-Gen der Standard ist, bezeichnet man immer die Mutation als heterozygot. In unserem Beispiel sind die Nachkommen daher heterozygot für die Mutation Amelanistic (Kurzschreibweise: het. Amelanistic).

Vorzustellen ist natürlich auch der Fall, dass beide Elternteile die Mutation gleichzeitig auf die Nachkommen vererben. Dies bedeutet, die Natur hat keine Sicherungskopie bzw. die Sicherungskopie enthält den selben Fehler. Damit fehlen die Informationen, um diese Mutation mit dem Originalcode dominant zu überdecken. Wenn in einem Locus beide Allele gleich sind, nennt man dies homozygot (lat. homo = gleich) bzw. reinerbig. Dies können gleiche Mutationen sein aber auch gleiche Wildtypen.

 

Beispiel

Mutter und Vater tragen homozygot die Mutation für Amelanistic. Dies bedeutet: beide Tiere haben ausschließlich defekte Erbinformationen im Amelanistic Locus. Es übertragen beide Eltern diese Mutation auf die Nachkommen. Die Natur hat den Originalcode (selbst als Sicherungskopie) nicht zur Verfügung. Die Nachkommen tragen daher die Amelanistic Mutation ebenfalls homozygot in sich.

 

Wir sehen, eine Farbvariante kann nur phänotypisch in Erscheinung treten, wenn die Mutation für diese Variante homozygot im entsprechenden Locus vorliegt. Ist die Information für die Mutation nur heterozygot vorhanden, wird diese durch die originale Sicherungskopie dominant überdeckt. Phänotypisch ist diese Mutation so nicht mehr sichtbar. Dies bedeutet äußerlich (optisch) gleiche Tiere können unterschiedliche Erbinformationen tragen! Den nicht sichtbaren aber identifizierbaren genetischen Typ nennt man Genotyp.

Für das weitere Verständnis dieses Artikels ist es wichtig, den Unterschied von Geno- und Phänotyp verstanden zu haben. Daher folgt an dieser Stelle eine kurze Zusammenfassung:

  •             Phänotypisch (optisch) wildfarbene Tiere können heterozygot Mutationen (Gendefekte) tragen.
  •             Die Mutationen werden von der Sicherungskopie (Wild-Gen) überdeckt, d.h. phänotypisch (optisch) ist immer das dominante Allel sichtbar.
  •              Optisch gleiche Tiere können daher unterschiedliche Erbinformationen tragen.
  •              Optischer und genetischer Typ werden demzufolge in Phänotyp und Genotyp getrennt.
  •            Genotypisch sind die Tiere heterozygot für die überdeckte Mutation.

 

Powered by Redaxscript 2.1.0  •  Design and realization by Marcel Rene Meissner